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遗传性渐冻症致病基因发现

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来源: 作者: 2019-05-16 21:01:44

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日本科研人员发现,人体的一个基因发生异常是致使遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的缘由,这1发现有助于开发医治该病的药物。

肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”,是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相干的神经细胞,造成运动神经元死亡,令大脑无法控制肌肉运动,肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病人会完全失去行动能力。目前,渐冻症病因不明,但该病的部分患者有明确遗传因素。日本国内约有1万名渐冻症患者,其中约10%是遗传性渐冻症患者。

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机构的研究小组发现,遗传性渐冻症患者体内一个名为“FUS”的基因表现异常。研究人员利用患者的皮肤细胞培养出iPS细胞(引诱多能干细胞),再现了干细胞向神经细胞分化的过程,结果发现FUS基因编码合成的蛋白质异常堆积,出现了神经细胞死亡现象。

他们还利用健康人的细胞培养出iPS细胞,并通过基因组技术改变其中的FUS基因,结果这些iPS细胞在向神经细胞分化的过程中,也出现了与上述病变相同的现象。研究人员因此确认FUS基因的异常表达是致使遗传性渐冻症的一个缘由。

研究人员认为,此项研究成果有助于进一步探究遗传性渐冻症的发病缘由,同时也有助于开发针对该病的治疗药物。这一研究成果已发表在美国《干细胞报告》杂志络版上。

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